神經纖維瘤病1型（NF1）是一種無法治癒的遺傳性疾病，通常在兒童早期發病。其嚴重程度差異很大，可使預期壽命縮短長達15年。此病由NF1基因的自發性或遺傳突變引起，與皮膚表面及皮下軟腫塊、皮膚色素沉著等症狀有關。 20%–50%的患者也會發展成良性叢狀神經纖維瘤（PN），可能導致疼痛、運動功能障礙和毀容。作為一種罕見的、無法治癒的遺傳性疾病，目前尚無核准藥物。
NF1可導致多種併發症，包括學習困難、脊椎彎曲和扭轉、高血壓以及癲癇。 NF1也會增加其他癌症的風險，包括惡性腦瘤、惡性週邊神經鞘瘤和白血病。此病通常在兒童早期發病，嚴重程度差異大，可能使壽命縮短長達15年。
阿斯特捷利康和默克公司的標靶抗癌藥物司美替尼近期獲得美國FDA授予的突破性療法認定（BTD），可用於治療3歲及以上患有症狀性和/或進行性、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的兒童神經纖維瘤病1型（NF1）患者。司美替尼先前已獲得FDA和EMA授予的治療NF1的孤兒藥資格認定。
司美替尼是一種口服、強效、選擇性的MEK1/2抑制劑，主要透過抑制RAS/MAPK路徑中的MEK酶發揮作用，該通路負向調節細胞生長、分化和存活。 NF1基因突變可導致RAS/RAF/MEK/ERK訊號路徑失調，可能引起細胞不受控制地生長、分裂和複製，進而導致腫瘤生長。司美替尼透過抑制該路徑中的MEK酶來抑制腫瘤生長。目前，司美替尼作為單一藥物或合併其他療法，正在臨床試驗中評估用於治療多種類型的腫瘤。
I/II期SPRINT研究（NCT01362803）的II期資料為FDA授予司美替尼突破性療法認定提供了證據。研究入組了3歲以上患有無法手術的NF1相關叢狀神經纖維瘤（PN）的兒科患者。 I期資料顯示，司美替尼治療的整體緩解率（ORR）為71%（n=17/24）；II期資料顯示ORR為72%，證實了I期資料。大多數緩解持續超過6個月，且PN相關疼痛和運動障礙得到改善。
研究也展示了司美替尼治療NF1相關PN的令人鼓舞的數據，我們希望該藥物能夠滿足這一患者群體的醫療需求，為更多神經纖維瘤病1型（NF1）和叢狀神經纖維瘤（PN）患者提供有效的治療。
